幼年孤独症即儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型以男性多见起病于婴幼儿期主要表现为不同程度的言语发育障碍人际交往障碍兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下出现某些特异功能。
幼儿孤独症的发病机制是什么呢?有些资料提示本病与遗传有关：1.某些遗传疾病如苯丙酮尿症脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;2.有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍;3.有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对同病者4对(36%)，双卵者10对无一例同病后来又有人用更大的样本得出类似的结果(Ritvo等，1985)。有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。
有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关如果这些损害发生于产前或围生期则本症症状出生后即出现;如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征有15%～50%患儿伴有癫痫发作EEG诱发电位、CT均可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。
智力测验发现低智商者下列情况发生率增高：癫痫发作、社交功能损害自残及奇特行为预后不良许多患儿还有左大脑发育延迟(表现为左利手)、神经系统原始反射及软体征躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。 推荐阅读：多动症的预防
免疫学的检查也有些异常发现例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。
为了使孩子更好的恢复和治疗，父母需要接受事实，克服心里不平衡状况并妥善处理工作和生活。化爱心、耐心、恒心为动力。积极投入到孩子的教育、训练和治疗中心去。
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