到目前为止，对孤独症产生的真正原因还没有明确的定论，然而，现有的研究表明，所有能够引起神经中枢损伤的东西都能够引起孤独症综合症。
现在医学上已知某些病毒和遗传条件与孤独症有联系，另外在相当少数的家庭，有多于一个的孤独症患例，从这点上说，大约百分之十的孤独症与遗传有关。但目前还没有对孤独症的医学检验手段。儿童孤独症主要是通过孩子的发育历史和当前存在或缺少的某些行为而诊断的。一般可检验儿童四个方面的行为表现。
首先是检验儿童的自身发育方式。正常的儿童第一年学习走路、开始学说话及与人交流。而一个发育迟缓的孩子在学习这些技能时以比较慢的速度进行，一个孤独症的孩子则具有非常不平衡的发育。他们开始时可能发育正常，然后停止，这种儿童可能有很好的运动神经技能，或者在某一方面很好，而其它方面很差。这种发育的不平衡对于检验确诊孤独症是非常重要的。
其次检验儿童如何观测自己周围的世界。有孤独症的人看世界就像我们驾车行驶于高速公路上听一个没有调好频率的调频电台，有时是清晰的，而有时则是模糊的。有时他似乎听到了别人说话，而有时似乎听不到，对人的讲话不理会、无反应，常被人误为听力有问题。有时看上去正常，而有时叫人难以捉摸，因此孤独症儿童容易作出不相称的反应。孤独症儿童并不总是表现出那些我们认为是标志的行为，“不平衡”是孤独症的一个表现特征。 推荐阅读：多动症的防治措施
孤独症儿童第三个方面的问题是说话，语言和非言语的交流。孤独症的问题不在于他不说话，而是他们不交流。尽管一些孤独症儿童有相当正常的语言发育，但他们在引发谈话及主动交流信息方面仍有很大的困难。他们可以重复模仿说他会说的一切话，而从不用语言去达到一个现实的目的，因此，孤独症的另一个特征是缺乏交流能力，对知识性的语言交流的情感不会领会，不会运用。
最后一个方面是检验孩子与环境周围的人、事、物之间的关系。孤独症的儿童对发展和维持与其同龄人之间的关系有困难，与成人的联系则经常不成问题，成人能知道孩子需要什么。而对孩子来说，正是要求交流的欲望及与其它孩子的交流才是对他的发育起决定性作用的。不是孤独症儿童不交往，而是他们以奇特的方式交往。社会交往问题，社会感的缺乏是孤独症儿童的又一特征，因此教会他们交往技能是根本的。
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